Vyvolávacia príčina srdcového infarktu je v rozhodujúcom množstve prípadov koronárne ochorenie, t. j. zúženie koronárnej cievy spôsobené jej vápenatením, zapríčeneným usadeninami cholesterolu. Výskumníci nedávno zistili, že pri vytváraní krvných zrazenín, ktoré upchávajú cievy, zohrávajú úlohu aj chybné gény.
Prvoradou vyvolávacou príčinou srdcového infarktu je ukladanie cholesterolu, resp. iných látok v žilách, a kôrnatenie koronárnej cievy. Zvýšená tvorba krvných zrazenín je následkom zvýšeného množstva tukov v krvi, ktoré môže mať podľa najnovších výskumov na svedomí aj chybná činnosť dvoch génov. Táto genetická chyba môže zvyšovať riziko vzniku srdcovo-cievnych ochorení.
Jedným z kľúčových faktorov je LDL cholesterol
Výskumníkom z Broad Institute, Massachusetts General Hospital sa ako prvým na svete podarilo zmapovať gény, ktoré sú s najväčšou pravdepodobnosťou zodpovedné za srdcový infarkt s následkom úmrtia. Na výskume, trvajúcom 10 rokov analyzovala skupina lekárov DNA viac ako 26 tisíc pacientov, z čoho polovica adeptov už prekonala v minulosti srdcový infarkt. Práve u nich bolo preukázané chybná činnosť receptorických génov LDL (zlého) cholesterolu, následkom čoho je neadekvátna metabolizácia LDL cholesterolu. Vplyvom takto vzniknutej vysokej hladiny LDL-cholesterolu sa hladina tukov v krvi postihnutých zvýši, a takto vzniknuté zrazeniny zabraňujú zdravému prúdeniu krvi, čím sa zvyšuje riziko srdcového infarktu.
Receptorické gény APOA5 a LDL
Podľa výskumníkov sa na vzniku infarktu podieľa aj porucha iného génu. Vplyvom mutácie sa gén APOA5 (apolipoprotein A-V) v podstate vypne, čím spôsobí chorobné zvýšenie hladiny triglyceridov v krvi. Táto zmena zdvojnásobí možnosť výskytu srdcového záchvatu. Mutácia má za následok hyperaktivitu génu, kvôli tomu dochádza k stimulácii imunitného systému – najmä T-buniek nesprávnym spôsobom.
Ustavične sa skúma úloha génov
Gény spôsobujúce srdcové ochorenia sú skúmané vedcami už niekoľko desaťročí. Nedávno objavili pozitívnu mutáciu génu APOC3 (apolipoprotein C-III) , znižujúceho hladinu LDL-cholesterolu. Jedna alela mutovaného génu APOC3 je nefunkčná, toto spôsobuje u heterozygotných jedincov zníženie hladiny LDL cholesterolu a triglyceridov a zároveň zvýšenie hladiny HDL- dobrého cholesterolu, ktorý pomáha v prevencii kardiovaskulárnych chorôb. Výskumníci vďaka týmto novým poznatkom dúfajú, že sa im podarí raz vyvinúť také liečivo, ktorým by sa výskyt infarktu redukoval.
Vedeli ste?
Srdcový infarkt je nezávislý od veku, môže sa prihodiť komukoľvek, ale ženy do menopauzy sú proti nemu viac chránené. Iba asi 5 % postihnutých reprezentuje mladšiu vekovú skupinu, ale v ich prípade má záchvat vážnejšie následky. Poškodenie srdcového svalu spôsobuje vo väčšine prípadov trvalú invaliditu, alebo dokonca smrť.