Srdcový infarkt - v pozadí je genetická porucha?

Vyvolávacia príčina srdcového infarktu je v rozhodujúcom množstve prípadov koronárne ochorenie, t. j. zúženie koronárnej cievy spôsobené jej vápenatením, zapríčeneným usadeninami cholesterolu. Výskumníci nedávno zistili, že pri vytváraní krvných zrazenín, ktoré upchávajú cievy, zohrávajú úlohu aj chybné gény.

Srdcový infarkt - v pozadí je genetická porucha?

Prvoradou vyvolávacou príčinou srdcového infarktu je ukladanie cholesterolu, resp. iných látok v žilách, a kôrnatenie koronárnej cievy. Zvýšená tvorba krvných zrazenín je následkom zvýšeného množstva tukov v krvi, ktoré môže mať podľa najnovších výskumov na svedomí aj chybná činnosť dvoch génov.  Táto genetická chyba môže zvyšovať riziko vzniku srdcovo-cievnych ochorení.

Jedným z kľúčových faktorov je LDL cholesterol

Výskumníkom z Broad Institute, Massachusetts General Hospital sa ako prvým na svete podarilo zmapovať gény, ktoré sú s najväčšou pravdepodobnosťou zodpovedné za srdcový infarkt s následkom úmrtia. Na výskume, trvajúcom 10 rokov analyzovala skupina lekárov DNA viac ako 26 tisíc pacientov, z čoho polovica adeptov už prekonala v minulosti srdcový infarkt. Práve u nich bolo preukázané chybná činnosť receptorických génov LDL (zlého) cholesterolu, následkom čoho je neadekvátna metabolizácia LDL cholesterolu. Vplyvom takto vzniknutej vysokej hladiny LDL-cholesterolu sa hladina tukov v krvi postihnutých zvýši, a takto vzniknuté zrazeniny zabraňujú zdravému prúdeniu krvi, čím sa zvyšuje riziko srdcového infarktu.

Receptorické gény APOA5 a LDL

Podľa výskumníkov sa na vzniku infarktu podieľa aj porucha iného génu. Vplyvom mutácie sa gén APOA5 (apolipoprotein A-V) v podstate vypne, čím spôsobí chorobné zvýšenie hladiny triglyceridov v krvi. Táto zmena zdvojnásobí možnosť výskytu srdcového záchvatu. Mutácia má za následok hyperaktivitu génu, kvôli tomu dochádza k stimulácii imunitného systému  - najmä T-buniek nesprávnym spôsobom. 

Ustavične sa skúma úloha génov

Gény spôsobujúce srdcové ochorenia sú skúmané vedcami už niekoľko desaťročí.  Nedávno objavili pozitívnu mutáciu génu APOC3 (apolipoprotein C-III) , znižujúceho hladinu LDL-cholesterolu. Jedna alela mutovaného génu  APOC3 je nefunkčná, toto spôsobuje u heterozygotných jedincov zníženie hladiny LDL cholesterolu a triglyceridov a zároveň zvýšenie hladiny HDL- dobrého cholesterolu, ktorý pomáha v prevencii kardiovaskulárnych  chorôb. Výskumníci vďaka týmto  novým poznatkom dúfajú, že sa im podarí raz vyvinúť také liečivo, ktorým by sa výskyt infarktu redukoval.  

Vedeli ste?

Srdcový infarkt je nezávislý od veku, môže sa prihodiť komukoľvek, ale ženy do menopauzy sú proti nemu viac chránené.  Iba asi 5 % postihnutých reprezentuje mladšiu vekovú skupinu, ale v ich prípade má záchvat vážnejšie následky.  Poškodenie srdcového svalu spôsobuje vo väčšine prípadov trvalú invaliditu, alebo dokonca smrť.

 

Srdcový infarkt sa môže prihodiť každému | Príčiny srdcového infarktu 154

Srdcový infarkt dominuje ako jedna z najčastejších príčin z úmrtí. Napriek tomu, že postihuje vekovú skupinu medzi 50-60 rokov, čoraz častejšie sa vyskytuje aj v mladšom veku. V záujme toho, aby sme sa mu s väčšou pravdepodobnosťou vyhli je dôležité poznať príčiny srdcového infarktu. Srdcový infarkt - infarkt myokardu - nastáva vtedy, keď prúd krvi vedúci do srdcového svalu uviazne. Pokiaľ ne...
Čítajte ďalej

Srdcový infarkt a jeho príznaky | Potiaže a symptómy 104

V prípade srdcového infarktu je najdôležitejšie, aby sa chorý čo najskôr dostal do nemocnice. Najväčšie šance na to má, keď vieme, aké sú príznaky infarktu, a včas zavoláme záchrannú službu. Ešte niečo : príznaky srdcového infarktu sa objavujú často pred záchvatom, a treba ich brať v záujme predchádzania  infarktu vážne.  Väčšina príznakov poukazujúcich na srdcový infarkt sa týka hr...
Čítajte ďalej

Ochorenia srdca: ako pomáha vhodná výživa? 56

"Nech tvoja strava je tvojím liekom a tvoj liek tvojou stravou.“ písal Hippokrates, ktorý hlásal po celý svoj život dôležitosť správnej výživy. Myslime na to, keď by sme radi urobili niečo na prevenciu ochorení srdca, veď varovanie tohoto antického lekára je dnes ešte aktuálnejšie ako kedysi.  Je dávno dokázaným faktom, že riziko istých chorôb značne zvyšuje nezdravá výživa, a správnym v...
Čítajte ďalej